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Advanced Structural Analysis of Risk Loci for Congenital Diaphragmatic Hernia using Optical Genome Mapping Technology

2021-03-22 09:43:02

 

 

 

 

선천성 횡격막 탈장 (Congenital Diaphragmatic Hernia) 은 가장 흔한 구조적 선천적 결함 중 하나이며, 2,500 명당 1 명 정도에서 발생합니다. 외과적 또는  의학적 치료가 상당히 발전해왔지만 생존율은 50 ~ 80 %에 머물며 상당한 사망률을 보입니다. 현재까지 CDH의 기초가 되는 기본적인 분자 메커니즘은 거의 알려져 있지 않습니다.

이 웨비나에서 Bionano의 Saphyr 시스템의 optical genome mapping 기술을 활용하여 CDH 환자와 그 부모의 대규모 코호트에서 구조 변이를 분석하는 방법을 확인하실 수 있습니다 .또한 관련된 중요 유전자를 식별하고 경로를 확인함으로써 이 장애에 대한 이해를 향상시킬 수 있는 방법에 대해서 살펴보실 수 있습니다.

 

 

Learning Objectives
1. Understand congenital diaphragmatic hernia and the evidence for a genetic etiology.
2. Review case studies of CDH patients to become familiar with causative structural variants.
3. Compare platforms for assessing structural variation and understand how optical genome mapping can offer improved resolution of some structural variants.

 

Frances High, MD, PhD
Assistant in Pediatrics, MassGeneral
Hospital for Children
Assistant Professor of Pediatrics,
Harvard Medical School

 

 

 





 

높은 감도와 극히 낮은 거짓양성 (false positive) 비율을 보이는 Bionano optical genome mapping을 사용하여 genome 전체의 구조 변이를 분석할 수 있습니다.


사이즈가 큰 구조 변이는 암 및 발달 장애를 포함한 많은 질병 및 증상의 원인이 됩니다.  Saphyr optical genome mapping 기술은 길이가 500bp에서 mega bp에 이르는 구조 변이를 감지하고 시퀀싱 기반 기술을 능가하는 감도의 어셈블리 알고리즘을 제공합니다. short read  NGS 분석에서는 안정적으로 감지하지 못하는 전위(inversion) 또는 전좌(translocation) 같은 구조 변이를 분석할 수 있습니다.   

Bionano genomics의  Saphyr optical genome mapping 기술를 적용한 다양한 사례를 확인해 보세요!

 

 






 

 

 











 

 

 

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