NEWS & RESOURCES

NEWS & RESOURCES

(주)엠디엑스케이는 고객의 연구 목적에 적합한 기술과 서비스를 제공합니다.

  • home
  • NEWS & RESOURCES

Next Generation Cytogenetics is Here! - 유럽 Human Genetics 컨퍼런스 Report 2편

2019-08-14 09:00:00

PUBLICATION 

 

 

스웨덴 고덴버그에서 열린 유럽 Human Genetics 컨퍼런스(ESHG) 에서 소개된 포스터와 프레젠테이션을 2회에 걸쳐 소개드립니다. (2편) 

 

 

Presentation

 

Using next generation mapping to detect balanced as well as unbalanced structural variants in reproductive and developmental diseases.

Dr. Laila El-Khattabi, PharmD, PhD, Hôpital Cochin – Paris Descartes University

Saphyr system을 이용하여 자폐증 및 발달 지연 등의 발달 장애 및 남성 불임 및 재발성 유산과 같은 생식 장애에서 다양한 balanced & unbalanced 염색체 이상 을 발견했습니다.




 

 

Posters

Bionano의 새로운 Rare Variant Pipeline는 5%의 대립 유전자를 감지할 수 있는 높은 감도와 정밀도로 모든 주요 구조 변형 유형을 탐지 할 수 있어, 복잡하고 heterogeneous한 tumor sample에서 아주 적은 부분의 세포에 존재하는 변형도 발견할 수 있습니다. 또한, 최근 출시된 초고 분자량 DNA 고속 분리 프로토콜에 대한 자세한 내용을 아래의 포스터에서 살펴보실 수 있습니다. 

 

User Poster: Next-generation cytogenetics in medical genetics with high-resolution optical mapping

Tuomo Mantere phD, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands

SV (Structural variants), FISH (fluorescence in situ hybridization), Karyotytping & CMA (Chromosomal microarray analysis)와 BioNano optical mapping과의 비교입니다.




 

Bionano Poster: Solution-based isolation of ultra-high-molecular weight (UHMW) DNA from fresh/frozen human blood and cultured cells in less than 3 hours

Goran Pljevaljcic, PhD, Bionano Genomics

 


 

 

Bionano Poster: Optical genome mapping for detection of structural variants in constitutional disease

Alex Hastie, PhD, Bionano Genomics

 

 

 


 

Categories

Most viewed

PUBLICATION
Characterize Cell an..
386 VIEWS
PUBLICATION
Break-Apart를 감지하여 ..
351 VIEWS
PUBLICATION
Chromogenic detectio..
321 VIEWS