유전자 복제 수 변이(Copy-number variation, CNV)는 유전되어 발생되거나, DNA의 신생합성(de novo synthesis) 과정에서 돌연변이가 일어나 발생하게 됩니다. 또한 DNA 주형의 잘못된 이동에 의해 발생하는 복제 과정에서의 실수에 의해 일어나게 됩니다. 

DNA의 copy-number variation(유전자 복제, 증폭, 결실 등) 및 유전자 재배열과 같은 Genome DNA mutation은 많은 암 유형에서 확인되고 있으며, 중요한 바이오마커 및 약물의 표적으로 사용되고 있습니다. 

ACD의 DNAscope® HD duplex assay in situ hybridization은 Target-specific signal을 증폭시키기 위한 독점 probe design 알고리즘을 사용하여 조직, 세포내에서 target DNA를 시각화 할 수 있는 빠르고 민감성이 높은 분석법을 제공합니다.

DNAscope의 장점

• 고가의 이미지 분석장비(ex)confocal) 없이도 현미경(bright field light microscope)을 사용하여 시그널 감지(chromogenic)

• Probe signal 크기와 색상 대비를 최적화하여, 데이터 쉽게 해석 가능(Blue/Red signal 사용)

• 기존 FISH 분석과 달리, 반복적인 서열이 없는 디자인으로 모든 DNA 표적에 대해 Probe 제작(specific)

• 높은 감도와 신호 대 잡음비 보장 (background signal 최소화)

copy-number variation 감지를 위한 DNAscope의 probe design 전략

DNAscope는 중심체 영역을 표적으로 하는 probe를 파란색으로 시각화 하고, 표적하는 염색체 대상은 빨간색으로 시각화 합니다. negative control에서 blue signal과 red signal의 감지는 복제 수에 변화가 없음을 나타냅니다.

그러나 positive control에서 파란색 점에 비해 빨간색 점의 수가 증가하면 복제 수 증가를 나타내고, 빨간색 점이 감소하면 염색체 손실 또는 삭제를 나타냅니다. 

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