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암 유전체에서 희귀한 구조 변이를 찾아내는 Bionano의 파이프라인을 소개드립니다.

2019-05-29 09:48:53

PUBLICATION 

 



 

2019년 3월 29일부터 4월 3일, 미국 아틀란타에서 개최되었던 AACR (American Association for Cancer Research) 컨퍼런스에서 Bionano Genomics는 암 유전체 에서 희귀한 구조 변이를 찾아내는 파이프라인을 소개하는 3개의 포스터를 공개하였습니다.

 

 

Comprehensive Structural Analysis of Cancer Genomes by Genome Mapping

Ernest Lam, PhD, Bionano Genomics Inc.

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종양은 서로 다른 타입의 세포들의 집단으로 구성되어 있고 발병 초기 단계에서 낮은빈도의 대립 유전자에 특정 암 유발 돌연변이가 뱔견됩니다. 따라서 암의 진단과 표적 치료를 위해서는 이러한 변이의 효과적인 검출이 중요합니다. 그러나 일반적인 Short sequence read 로는 반복 영역 내의 구조 변(SV)에 대한 분석이 제한되기 때문에, 연구진은 초고분자량 (Ultra High Molecule Weight) DNA에 특정 위치에 표지하여 매핑하는 기술을 기반으로, 질병 관련 구조 변이를 검출하고 종양 이형성을 보다 잘 확인할 수 있는 Single-molecule platform을 개발하였습니다. 

 

 

A Novel Method for Isolating High-Quality UHMW DNA from 10 mg of Freshly Frozen or Liquid-Preserved Animal and Human Tissue including Solid Tumors

Yang Zhang, PhD, Bionano Genomics Inc.

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좋은 품질의 초고분자량의 DNA를 추출하는 것은 길이가 긴 genomic DNA의 optical mapping에 매우 중요합니다. Bionano Genomics는 적은 양의 (10mg) fresh frozen 또는 시약으로 상온보관 처리한 동물 조직 혹은 암조직에서 DNA를 추출하여 Direct Labeling and Staining 방법으로 표지하여 Saphyr system에서 map data를 산출합니다. Brown Norway rat의 간, 폐, 대장, 신장 등 다양한 조직과 환자의 암조직의 다양한 타입의 샘플에서 high quality, ultra high molecule DNA를 추출한 결과를 확인하실 수 있습니다.

 

 

Comprehensive Detection of Germline and Somatic Structural Mutation in Cancer Genomes by Bionano Genomics Optical Mapping

Andy Pang, PhD, Bionano Genomics Inc.

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암 유전학을 연구하는데 있어 고정적(constitutive)이나 빈도가 낮은 대립유전자의 구조변이 분석은 중대합니다. Saphyr system은 cancer sample에서 염색체가 융합된 부분의 전좌 부위의 광범위 재배열이나 유전자복제수 변이 등 유전적 돌연변이의 특징을 정확하게 탐지함으로써, 전통적으로 찾기 어렵지만 관련성이 있는, 기능적 중요성을 지닌 광범위한 구조변이를 발견 할 수 있으며, 나아가 암에 대한 이해를 향상시킬 수 있습니다.

 

 

 

관련된 최신 white paper도 함께 확인해보세요.

 

Next-Generation Cytogenetics: Bionano Whole Genome Mapping Resolves Structural Variants in Heterogeneous Cancer Samples
- Detect all types of structural events at low allele frequency with unrivaled sensitivity and specificity. 

PDF Link (download)

 

Bionano optical genome mapping 기법은 이질적인 형태로 존재하는 종양 시료의 유전체 전체에서, 치우침 없이 낮은 빈도의 대립유전자에서 보이는 모든 구조 변이의 타입을 매우 높은 수준의 민감도로 찾아낼 수 있습니다. 또한 특정 종양 유형과 연관되지 않았던 유전자에 영향을 미치는 구조변이를 검출함으로써 새로운 바이오 마커와 새로운 치료법의 target을 찾는데 도움을 줄 수 있습니다.

 

 

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