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Human Genomics in the New Era of Long-Read Sequencing

2021-09-10 09:29:41
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D-DAY


 

정확도가 높은 long-read 시퀀싱은 현실이 되고 있습니다. 이전의 기술들은 특정 부류의 유전자 변이를 탐지하거나 genome의 이미 알려진 영역에 초점을 맞추었습니다.

개인의 전체 genome에 대한 De novo assembly 또한 그동안 표준으로 사용되었던 short reads로 시간이 많이 소요되었습니다.

Long-read sequencing은 하루 안에 genome의 assembly  분석이 가능하며, 단일 기술로 거의 모든 형태의 변이를 탐지할 수 있게 만드는 획기적인 발전입니다.



 

DATE & Time : 2021년 9월  17일 (금) 오후 11시 (한국시간) 


SPEAKERS :

  

이번 웨비나에서는 다음과 같은 내용을 확인하실 수 있습니다.

 

•The application of PacBio HiFi long-read sequencing to human genetics.

•Describing the general characteristics of the data and then discuss the application

  of PacBio HiFi sequencing to both 9p minus syndrome and autism.

•How a SMRT grant from PacBio enabled the team to solve a previously unsolved

  family through their study of autism.

•Their first-hand experiences in using HiFi reads from a leading core lab.

 


 

 

HiFi Reads Offer the Benefits of Short Reads and Long Reads in One Easy-to-Use Technology


 

HiFi read는 모든 변이 유형을 감지할 수 있는 높은 정확도 (> 99.9 %)와 가장 복잡한 유전체와 전체 전사체를 assemble하는데 필요한 충분히 긴 길이(최대 25kb)를 제공합니다.