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Nature에 게재된 Article을 소개드립니다.
미국 샌포드 버넘 의학연구소 연구팀이 정상인의 뉴런과 알츠하이머 환자의 뉴런에서 알츠하이머 연관 유전자를 PacBio의 SMRT sequencing(circular consensus sequencing: CCS)과 ACD의 RNA in situ hybridization(basescope) 등 다양한 실험 방법으로 비교하여 그 결과를 Nature지에 발표하였습니다.
연구팀은 알츠하이머 환자의 뇌 뉴런에서 수천 개의 새로운 유전자 변이체를 생산하는 유전자 재조합을 확인하고 알츠하이머 연관 유전자(APP)가 어떻게 재조합되는지를 처음으로 밝혀 내었습니다.
이 논문에서는 알츠하이머 병을 정의하는 독성 베타 아밀로이드 단백질을 생산하는 APP 유전자가 뉴런에서 새로운 유전자 변이(게놈 모자이크 형성)를 일으키고 역전사 및 변이체를 원래 게놈으로 재 삽입하여 영구적인 DNA 염기 서열의 변화를 일으킨다고 설명하고 있습니다.
Somatic APP gene recombination in Alzheimer’s disease and normal neurons
Jerold Chun et al.
https://doi.org/10.1038/s41586-018-0718-6
이번 연구 결과는 Genomeweb과 Science magazine에서도 그 중요성을 소개하였으며, 전문은 아래의 링크에서 확인하실 수 있습니다.
“Using long reads generated by Pacific Biosciences' circular consensus sequencing method,
they identified 6,299 unique sequences from the neuronal nuclei of
Alzheimer's patients and 1,084 unique sequences in nuclei from controls.”
“It’s potentially one of the biggest discoveries in molecular biology in years,”
says Geoffrey Faulkner, a molecular biologist at the University of Queensland
in Brisbane, Australia, who wasn’t connected to the research.
“It is a landmark study,” agrees clinical neurologist Christos Proukakis of University College London.
