PUBLICATION 　

비침습적 산전검사에(NIPT) PacBio platform을 활용한 사례를 소개드립니다. 

산모의 혈청에서 분리한 Cell-free DNA는 DNA damage를 갖는 경우에 NIPT의 정확성에 영향을 줄 수 있습니다. 본 논문에서는 이런 점을 보완하고자 산모의 혈청에서 cfDNA를 분리하고 손상된 DNA를 복구하는 방법을 사용하였습니다.복구된 cfDNA의 Y 염색체 서열을 targeted sequencing 한 후 기존 NIPT 프로토콜에서는 누락되었던 250bp 이상의 긴 cfDNA를 PacBio Long read SMRT sequencing platform을 이용하여 분석하였습니다. 

Enrichment of fetal and maternal long cell‐free DNA fragments from maternal plasma following DNA repair

Y.M. Dennis Lo et al. 

https://doi.org/10.1002/pd.5406