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인간 유전체에서 사이즈가 큰 구조변이가 인구집단에 따라 특이적인 패턴을 보인다는 연구결과들이 있지만 게놈분석에 보편적으로 사용되고 있는 Short-read sequencing 기법으로는 2kbp보다 넓은 범위의 구조 변이를 찾기가 어렵습니다. 하지만 Optical mapping platform을 이용하면 한번의 실험으로 게놈 전체에 걸쳐 사이즈가 큰 SV (> 2kb)를 식별 하는것이 가능합니다. Nature communications의 최신호에 Bionano Genomics의 Optical genome mapping platform을 이용하여 2kb 이상의 구조변이 (SV, structural variants)를 분석한 결과가 발표되었습니다.
Bionano만이 제공 할 수있는 메가베이스 크기의 분자단위에 의해 제공되는 광범위의 정보를 이용하여 연구팀은 segmental duplication, subtelomeric regions, pericentromeric region 및 Y 염색체의 반복 영역과 같이 분석하기 힘든 영역에 있는 변이를 찾을 수 있었습니다. 또한 이 연구에서는 hg38 참조 게놈에서 발견되지 않는 60 Mb의 중복되지 않은 게놈 정보를 확인하였습니다.
Genome maps across 26 human populations reveal population-specific patterns of structural variation
Nature Communications volume 10, Article number: 1025 (2019)
