Gene fusion은 유전체에 별개로 존재하는 두 유전자가 융합돼 하나로 동작하는 유전자로 염색체의 구조적 이상으로 인하여 발생합니다. Gene fusion의 주요 메커니즘은 인접한 유전자의 번역초과(readthrough)또는 mRNA 사이의 splicing(Trans-, Cis-) 으로 Fusion transcript가 형성됩니다.
Mechanisms of gene fusion formation
Discovering and understanding oncogenic gene fusions through data intensive computational approaches.
Nucleic Acids Res. 2016 Jun 2;44(10):4487-503. doi: 10.1093/nar/gkw282
Gene Fusion에 의한 생물학적 특징 1. Gene fusion은 cancer에서 매우 다양한 형태로 발생합니다. 2. 대부분의 fusion gene들은 몇몇개의 파트너 유전자와 융합하고, 암 종류에 따라 다양한 fusion network를 갖습니다. 3. fusion의 빈도는 체세포변이(somatic mutation) 빈도에 반비례합니다. 4. fusion gene들이 주로 kinase, DNA-binding, Chromatin-modifying 기작에 관련되어 있습니다.
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ACD의 Basescope® HD assay in situ hybridization은 Target-specific signal을 증폭시키기 위한 독점 probe design 알고리즘을 사용하여 조직, 세포내에서 Gene Fusion & mutation된 RNA를 시각화 할 수 있는 빠르고 민감성이 높은 분석법을 제공합니다.
CRTC1-MAML2 융합 종양유전자는 일반적으로 종양과 관련이 있다고 잘 알려진 fusion gene 입니다.
Probe는 fusion 전사체의 두 유전자 서열에 혼성되게 설계되었습니다. 따라서 두 gene이 fusion 될 경우 detection이 되어 signal이 검출됩니다.
CRTC1-MAML2 fusion event가 있는 곳에 specific하게 signal이 detection 된 것을 확인할 수 있습니다.
Gene fusion detection 이외에도 Basescope는 Splice Variants, Point Mutation, short target detection 등에서도 다양하게 활용될 수 있습니다.
