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genome 전체의 구조 변이를 분석 : saphyr optical genome mapping

2021-02-24 09:38:28

 

 

소아 백혈병에서 새로 찾아낸, 임상적으로 중요한 의미를 갖는 genetic marker의  상당 수는 일반적인 진단 분석으로 확실하게 검출 할 수 없습니다. 아직 핵형 분석이 미흡하고  일반적인 FISH 테스트 또는 NGS panel로 분석이 되지 않고 있습니다.

Optical Genome Mapping (OGM)을 활용하여 소아 백혈병에서 임상적으로 중요한 구조적 변이를 밝혀낸 로스앤젤레스 아동병원 연구팀의 파일럿 연구 결과를 소개합니다. 다른 분자 방법으로는 정확하게 특성을 분석할 수 없는 소아 B-림프모구성 백혈병 (B-lymphoblastic leukemia)에서 PAX5 유전자의 희귀한 구조 변이를 연구하기 위해 OGM을 적용하는 방법을 확인하실 수 있습니다.

 

 







 

 


 

 

 

높은 감도와 극히 낮은 거짓양성 (false positive) 비율을 보이는 Bionano optical genome mapping을 사용하여 genome 전체의 구조 변이를  분석할 수 있습니다.

사이즈가 큰 구조 변이는 암 및 발달 장애를 포함한 많은 질병 및 증상의 원인이 됩니다.  Saphyr optical genome mapping 기술은 길이가 500bp에서 mega bp에 이르는 구조 변이를 감지하고 시퀀싱 기반 기술을 능가하는 감도의 어셈블리 알고리즘을 제공합니다. short read  NGS 분석에서는 안정적으로 감지하지 못하는 전위(inversion) 또는 전좌(translocation) 같은 구조 변이를 분석할 수 있습니다. 

 

 



 

Bionano genomics의  Saphyr optical genome mapping 기술를 적용한 다양한 사례를 확인해 보세요!

 


 


• FINDS NEW CANDIDATE GENES

• FINDS NEW VARIANTS IN KNOWN GENES

• REVEALS REPEAT EXPANSIONS

• CAN DETECT FSHD

• FINDS VARIANTS OTHER TECHNOLOGIES CAN’T SEE

• CAN BE COMBINED WITH NGS

 

 


 


 

 



 

 

 



 

 

 

 

 

 


 

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