Application

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  Whole genome
  sequencing

  PacBio의 high consensus accuracy와 uniform coverage를 가진 long read는 포괄적인 Human 및 plant 등의 large genome de novo assemblies와 SNPs/SNVs, structural variants, mobile elements, haplotypes, epigenetics, low complexity region의 variants 등의 다양한 genomic variation에 대한 정확하고 완벽한 이해에 도움을 줄 수 있습니다.

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    De novo
    sequencing

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    Variant
    detection

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    Epigenetics

  • Perform complete microbial characterization in a single experiment
  • Produce high-quality plant and animal reference genomes for complete gene discovery
  • Create exceptional human genome de novo assemblies
  • Simultaneously detect epigenetic information
  • Resolve structural variation across the complete size spectrum with base-pair resolution
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  Targeted sequencing

  지금까지의 short read data를 통한 long repeat variation의 잘못된 mapping과 GC-rich region의 variant 분석상의 PCR-bias에 의한 충분하지 않은 coverage, rare SNPs, indels, copy number variation 등의 불완전한 해석에 대하여 PacBio의 single molecule long read sequencing 결과를 이용하여 다양한 genetic variation의 full spectrum을 얻으실 수 있습니다.

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    No- amp targeted
    sequencing

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    Variant
    detection

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    HLA
    sequencing

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    Viral
    population

  • Explore amplification-free targeted sequencing to enrich hard-to-amplify genomic regions
  • Characterize complex regions underlying human genetic disease
  • Perform candidate gene or domestication studies for plants and animals
  • Resolve complex regions in microbial and infectious disease research
  • Phase full-length HLA allele variation without imputation
  • Characterize extended haplotypes of complex immune regions
  • Fill knowledge gaps with BAC sequencing
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  Complex population

  Bacteria나 viruses, cancer cells의 variants는 복잡한 개체군에서 발견되며, 이 variants 는 환경조건, 면역요법, 약물치료 등에 대한 신속한 진화를 가능 하도록 합니다. 이렇게 밀접하게 연관되어 공존하는 생물들의 종의 다양성을 구별하는 것은 매우 복잡한 Assembly가 필요합니다. SMRT sequencing의 long read, single molecule resolution, uniform coverage를 이용하여 명확하게 생물 종을 구분하실 수 있습니다.

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    Somatic
    variation

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    Microbial
    communities

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    Viral
    population

  • Resolve viral populations
  • Characterize microbial communities
  • Detect somatic variants
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  RNA sequencing

  PacBio에서 만들어지는 full length cDNA sequence를 이용하여 다양한 transcript isoforms을 분석함으로써 genome 상의 transcriptional start site와 alternatively spliced exon 등, 다양한 gene expression study를 수행하실 수 있습니다.

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    Somatic
    variation

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    Microbial
    communities

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    Viral
    population

  • Profile the full complexity of the human transcriptome and discover novel genes, isoforms, and gene fusion events
  • Survey transcript diversity in plants and animals to improve genome annotation and gene discovery
  • Improve quantitation accuracy of short-read RNA-seq data with sample-specific gene isoform models
  • Sequence full-length bacterial operons from transcriptomes and metatranscriptomes
  • Resolve isoform diversity at the single-cell level
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  Epigenetics

  Gene expression, host-pathogen interactions, DNA damage 과 repair등 광범위한 생물학적 과정에 관여하는 epigenetic modification에 대한 연구를 특별한 sample 처리과정 없이 natural DNA로부터 직접 확인하실 수 있습니다.

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    Bacterial DNA
    modification

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    Haplotype
    phasing

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    CpG
    methylation

  • Characterize bacterial DNA modifications and methyltransferase recognition motifs.
  • Identify eukaryotic hyper- and hypo-methylated CpG islands to explore gene expression and regulation.
  • Measure DNA methylation with 5-base HiFi sequencing
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  Metagenomics

  매우 정확하고 길이가 긴 HiFi read는 single-molecule 수준으로 분석이 가능 하므로, full-length 16S rRNA sequencing,
  shotgun metagenome profiling 및 metagenome profiling에 적합합니다.

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    Full-length 16S

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    Shotgun
    metagenome
    profiling

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    Shotgun
    metagenome
    assembly

  • Full-length 16S : 경제적인 가격으로 full-length 16S rRNA sequencing을 수행, 종 또는 균주 수준에서 community 구성을 분석
  • Shotgun metagenome profiling : 절감된 비용으로 효율적인 metagenome profiling을 수행, HiFi read에서 6-8 개의 full-length gene
    식별
  • Shotgun metagenome assembly : 6Gb의 HiFi 데이터로 multiplexed human fecal sample에서 최대 20 개의 고품질 metagenome –assembled genome (MAG) 생성
  • 후성 유전체 데이터를 활용하여 밀접하게 관련된 균주의 contig와 plasmid 를 연관분석

Research Area

Rare disease

Pharmacogenomics

Neurogenomics

Immunogenomics + HLA

Public health + surveillance
- HiFiViral COVID-19 surveillance

Infectious disease research

Microbial sequencing methods

Plant + animal microbes

Agrigenomics